生物学背景 ========== 切换语言: :doc:`../en/BiologicalBackground` 增强子-启动子相互作用(Enhancer-Promoter Interaction, EPI)预测是一个围绕 远程基因调控展开的序列建模任务。增强子是能够提升目标基因转录活性的顺式 调控元件,启动子则位于转录起始位点附近,负责招募转录机器。两者之间的 协调作用决定了细胞类型特异性的基因表达程序,也是发育、分化、疾病和非编码 变异解释中的关键环节。 为什么这个问题重要 +++++++++++++++++++ - Hi-C、ChIA-PET、Capture-C 等三维基因组实验信息量高,但成本高、流程复杂, 且并非每个细胞系都能容易获得。 - 如果能够仅凭 DNA 序列预测潜在的 EPI 关系,就可以为调控元件筛选、功能验证、 致病变异定位和下游实验设计提供优先级线索。 - 这个任务也很适合作为序列模型比较平台,用来观察 CNN、BiLSTM、Transformer、 Mamba、RWKV、mLSTM 以及 DNA 大语言模型在调控基因组学上的表示能力差异。 任务本质 ++++++++ 这个问题不是简单的 motif 检测,而是多层次信号建模: - 局部碱基组成与序列模式; - 与转录因子结合、染色质状态相关的调控 motif; - 增强子与启动子之间的配对关系与互补性; - 长距离上下文依赖及更高阶的序列表征。 输入与输出 ++++++++++ 每个样本由一对 DNA 序列构成: - enhancer 序列; - promoter 序列。 模型输出为二分类标签: - ``1`` 表示存在相互作用; - ``0`` 表示不存在相互作用。 当前实现支持三种主要输入表示: - one-hot 编码; - k-mer token 编码; - 预计算的 DNA LLM embedding。 项目定位 ++++++++ 当前仓库是在原始 DeepChrInteract 基础上的现代化重构。旧版 Keras/TensorFlow 实现被保留在 ``DeepChrInteract-main(old)/`` 中,作为方法脉络与历史参考。 新仓库使用 PyTorch 重建训练与评估流程,移除了 PNG 中间表示,扩展为 14 种 编码器模型,并统一了实验配置、结果输出和文档组织。 .. image:: ../img/div.png