生物学背景

切换语言: Biological Background

增强子-启动子相互作用（Enhancer-Promoter Interaction, EPI）预测是一个围绕 远程基因调控展开的序列建模任务。增强子是能够提升目标基因转录活性的顺式 调控元件，启动子则位于转录起始位点附近，负责招募转录机器。两者之间的 协调作用决定了细胞类型特异性的基因表达程序，也是发育、分化、疾病和非编码 变异解释中的关键环节。

为什么这个问题重要

  • Hi-C、ChIA-PET、Capture-C 等三维基因组实验信息量高，但成本高、流程复杂， 且并非每个细胞系都能容易获得。

  • 如果能够仅凭 DNA 序列预测潜在的 EPI 关系，就可以为调控元件筛选、功能验证、 致病变异定位和下游实验设计提供优先级线索。

  • 这个任务也很适合作为序列模型比较平台，用来观察 CNN、BiLSTM、Transformer、 Mamba、RWKV、mLSTM 以及 DNA 大语言模型在调控基因组学上的表示能力差异。

任务本质

这个问题不是简单的 motif 检测，而是多层次信号建模：

  • 局部碱基组成与序列模式；

  • 与转录因子结合、染色质状态相关的调控 motif；

  • 增强子与启动子之间的配对关系与互补性；

  • 长距离上下文依赖及更高阶的序列表征。

输入与输出

每个样本由一对 DNA 序列构成：

  • enhancer 序列；

  • promoter 序列。

模型输出为二分类标签：

  • 1 表示存在相互作用；

  • 0 表示不存在相互作用。

当前实现支持三种主要输入表示：

  • one-hot 编码；

  • k-mer token 编码；

  • 预计算的 DNA LLM embedding。

项目定位

当前仓库是在原始 DeepChrInteract 基础上的现代化重构。旧版 Keras/TensorFlow 实现被保留在 DeepChrInteract-main(old)/ 中，作为方法脉络与历史参考。 新仓库使用 PyTorch 重建训练与评估流程，移除了 PNG 中间表示，扩展为 14 种 编码器模型，并统一了实验配置、结果输出和文档组织。

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